Esistono alcuni geni la cui mutazione è stata documentata essere associata a rischio di sviluppo di pancreatite acuta e quindi a maggior rischio di cronicizzazione nel tempo; tra i più comuni ricordiamo i geni:
- CFTR: è il gene associato ad una malattia nota come Fibrosi Cistica (presente se le mutazioni sono severe), determina pancreatite in caso di mutazioni minori o in caso di polimorfismi; il succo pancreatico in questo caso, a causa dell’alterazione dei canali del cloro dei duttili pancreatici, risulta essere più denso del normale, per cui si assiste a ostruzione intraduttale ed attivazione precoce degli enzimi pancreatici;
- PRSS-1: codifica per il tripsinogeno cationico, una proteina prodotta dalle cellule acinari del pancreas e componente necessaria per la digestione dei nutrienti. A carattere autosomico dominante, fortemente legata a familiarità (“pancreatite ereditaria”);
- SPINK-1: acronimo per “serine protein inhibitor Kazal type1”, è un inibitore di enzimi prodotti dal pancreas per evitare la loro attivazione precoce dentro le cellule pancreatiche.
Generalmente la diagnosi è sospettata quando l’esordio della pancreatite è in giovane età (<30 anni), specie se in assenza di fattori di rischio. Come con le altre forme di pancreatite, è richiesto uno studio radiologico tramite ecografia, TC e Risonanza Magnetica, valutazione funzionale nel tempo mediante dosaggio dell’elastasi fecale per valutare la funzionalità esocrina pancreatica e la glicemia per quella endocrina.
La forma di pancreatite associata a mutazione genetica è caratterizzata da un esordio precoce degli attacchi acuti, che nel corso della vita possono essere molteplici (recidive frequenti), fino ad arrivare alla forma avanzata di malattia (pancreatite cronica); rispetto alla forma classica di pancreatite, in queste forme il diabete mellito e l’insufficienza pancreatica hanno una insorgenza più lenta nel corso dei decenni.
Non esiste un trattamento specifico mirato alla cura della malattia, ma generalmente si trattano le complicanze derivanti dalla presenza della pancreatite cronica, come il diabete mellito, l’insufficienza esocrina e il dolore addominale cronico. Spesso in caso di pancreatite ricorrente e mutazioni del gene CFTR, è proponibile una sfinterotomia pancreatica per migliorare il deflusso pancreatico attraverso la papilla.
ESPERIENZA DEL NOSTRO CENTRO:
Presso il nostro centro di Gastroenterologia dell’Istituto del Pancreas, si esegue la ricerca delle mutazioni dei geni associati a pancreatite (CFTR, SPINK-1, PRSS-1).
Grazie alla collaborazione con l’Endoscopia digestiva, l’Anatomia Patologica e Molecolare, la Radiologia, si offre al paziente il miglior percorso diagnostico-terapeutico, frutto di un approccio multidisciplinare integrato.
